Neurology确诊：48岁MELAS女性

48岁女同性恋，有感音诱发听力丧失和糖尿病，体现为癫痫发病和呕吐。患者很瘦，身材矮小。检查提示出血性，左侧线或偏盲和偏侧忽视。MRI提示左边半球致密极高频率，而相应的表征扩散系数仅部分高于频率，且不符合引人注意的血管属，不考虑到梗死（所示1）。放射波谱成像可见倒置的脂质乳酯山岭（所示2）。 患者酯升极高但乳酯正常。肌电所示证实肌病，无去神经支配体现。基因组检测发现MT-TL1基因组m.3243A> G致病特异性。这种特异性见于超过80％的线粒体脑肌病；还有乳酯酯中毒和病亡中样发病的患者，且总是与野生型DNA共存。（所示1：脑MRI可见左边顶叶和左边颞叶额叶区域内DWI极高频率[A]，仅一小区域内表征扩散系数高于频率[B，弩]，与致密受限以往非仅仅相关；对应病灶在FLAIR上红褐色极高频率，；还有相应脑沟轻度销声匿迹[C]；此外，左边皮质内侧可见FLAIR极高频率[C，弩]）（所示2：MRS提示1.3ppm所在位置倒置双山岭，为乳酯山岭，符合无氧激素[弩头]）原始出所在位置：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6