遗传检测可预测指标骨髓增生异常综合征风险

高安全性MDS病征试样的遗传性分布

哈佛医学院兰斯根青年人医院与莫希法伯肺癌研究成果所的Rafael Bejar等人与纪念亨特-瑞德琳肺癌中心的Omar Abdel-Wahab等人，对高安全性肝脏炎症极其肉瘤(MDS)病征的肾功能基本概念及遗传性透过了一项有效性性研究成果，其结果网络服务刊载于2012年8月6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据国际肾功能标准普尔低分系统对(IPSS)的判定标准，与意味著相比，大多意味著安全性较高的肝脏炎症极其肉瘤病征的病状恶性化程度较高，并且其既有存活率也较窄。对肾功能安全性高于意味著的病征透过甄别可以对外科手术方法有导致阻碍，并可增加高安全性肝脏炎症极其肉瘤病征的护理状况。研究成果部门针对288例IPSS较高或IPSS中等1改进型的肝脏炎症极其肉瘤病征，按MD Anderson高安全性肾功能标准普尔低分系统对(LR-PSS) 透过了独立性缓冲区有效性，并对这些病征的肝脏试样中的22个基因透过了突变改进型验，这些基因包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按安全性类别，通过LR-PSS尝试地将高安全性肝脏炎症极其肉瘤病征低层为3类，这3类病征之间的既有存活率依赖于标准差差异(占去20%的第一类病征的中位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占去56%的第二类病征的中位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占去25%的第三类病征的中位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就顺利完成了对肾功能基本概念的有效性。在所有试样中，有71%被深入研究造出遗传性，按LR-PSS形态学，安全性最高组的不良肾功能率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1遗传性与独立于LR-PSS的较窄既有存活率之间依赖于关联。在包括LR-PSS和其他遗传性的多变量基本概念中，仅有EZH2遗传性仍在肾功能方面持续保持标准差(安全性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究成果中，研究成果部门通过结合LR-PSS与EZH2遗传性状态，共深入研究造出29%的病征为高安全性肝脏炎症极其肉瘤病征，且其肾功能均差于意味著。他们并不认为，尽早透过疾病粘贴疗法可使这些病征从中获益。

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编者： zhengwenchao